Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: caso clínico / 3-M syndrome: clinical and radiological description. Case report

Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alrededor de 200 casos. "3M" se refiere a las iniciales de los tres autores que describieron este síndrome. Los rasgos faciales característicos son: cabeza relativamente grande, dolicocefalia, abombamiento frontal, cara triangular, mentón prominente, nariz antevertida, labios gruesos, cejas gruesas, surco nasolabial largo e hipoplasia de tercio medio de cara. Los hallazgos radiológicos, que van apareciendo con la edad son costillas y huesos largos finos y delgados, y cuerpos vertebrales altos. El síndrome 3M se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es genéticamente heterogéneo. Objetivo: Descripción del caso clínico de una nina actualmente de 10 años de edad en el que se confirmó este síndrome. Caso clínico: Nina referida a Genética a los 15 meses de vida, por talla baja severa, dismorfias y malformaciones. Su seguimiento clínico y radiológico permitió plantear y confirmar este diagnóstico. Conclusión: En ocasiones sólo el seguimiento longitudinal de pacientes con talla baja severa permite que se evidencien alteraciones sugerentes de un diagnóstico específico. La certificación del diagnóstico favorece un adecuado manejo clínico y consejería genética a los padres.

Introduction: 3M syndrome combines severe prenatal and postnatal growth delay, facial dysmorphism (resembles melancholy facies) and radiological abnormalities. It is a rare disease with 200 cases reported so far. "3M" refers to the initials of the three authors who first described this syndrome. The characteristic facial features are: relatively large head, dolichocephaly, frontal bossing, a triangular face, pointed chin, upturned nose, full lips, full eyebrows, long philtrum and hypoplastic midface. radiological findings which appear with age, include slender long bones and ribs and tall vertebral bodies. 3M syndrome is transmitted as an autosomal recessive trait and is genetically heterogeneous. Objective: Report the clinical case of a girl, now 10 years of age, diagnosed with the syndrome. Case report: An infant girl, 15 months old, was referred to Genetics Clinic due to severe short stature, dysmorphic features and malformations. Her clinical and radiological follow-up led to propose and confirm this diagnosis. Conclusion: Sometimes only longitudinal monitoring of patients with severe short stature evidence abnormalities suggesting a specific diagnosis. The right diagnosis results in suitable clinical care and genetic counseling to parents.

Grupo sanguíneo P1 y su relación con cicatriz renal en pacientes con infección urinaria / Blood group P1 and its relation to renal cicatrix in patients with urinary infection

En los últimos años se ha insistido en la relación que existiría entre la infección urinaria, la cicatriz renal y el subgrupo sanguíneo P. La infección urinaria, producida la mayoría de las veces por determinados tipos de E. coli tendría importancia en el daño renal dado que la E. coli tiene capacidad de adherirse al epitelio urinario por medio de fimbrias, reconociendo un receptor de estructura química relacionada, a su vez con el subgrupo P. Determinamos el subgrupo P1 en 30 niños con infección urinaria, reflujo vesicoureteral y sin cicatriz renal, comparándolo con otro grupo de igual cantidad de pacientes portadores de infección urinaria y reflujo, pero con cicatriz renal. El grupo P1 se encontró presente en 66,7%de los pacientes sin daño renal y en 56,7%de los que tenían cicatriz renal. Así, pues, no logramos demostrar que el subgrupo P1 sirva como marcador indirecto de riesgo de formación de cicatriz renal, ya que no hubo diferencias entre los dos grupos de pacientes estudiados

Etiología del retraso estatural en hijos de adolescentes / Etiology of growth retardation in children from adolescent mothers

Se estudió la influencia de la edad materna, factores nutricionales y hormonales que pudieran explicar la mayor prevalencia de retraso de talla detectado en hijos de madres adolescentes de nivel socioeconómico medio bajo. Se encontró que sólo los lactantes con retraso de talla, hijos de adolescentes, tenían significativo retraso de la maduración ósea con respecto a la edad cronológica (14,8 +-4,1 vs 18,2+-2,2 meses respectivamente). El conjunto de lactantes con retraso de talla tenía concentraciones de Zn (85,7+-13,3 vs 94,6+-17,9 ug/dl), Cu (106,2+-32,5 vs 122,0+-31,8 ug/dl) y Hb (11,7+-2,1 vs 12,8+-2,1 ug/dl) significativamente menores que el grupo con talla adecuada. Sin embargo, no se enciontraron diferencias en estos parámetros de acuerdo a la edad materna. No hubio disparidad en las concentraciones plasmáticas de hormonas tiroideas, tirotropina y en la respuesta de hormona de crecimniento al estímulo con L-Dopa. Pensamos que la etiología del retraso de talla de los hijos de adolescentes y adultas es similar. Es posible que la mayor prevalencia del retraso de talla en hijos de adolescentes se deba a una mayor frecuencia o a un impacto mas intenso de los factores ambientales analizados. De todo lo anterior se desprende la importancia de una especial preocupación por estas últimas madres que constituyen un grupo con riesgo de alteraciones del crecimiento y desarrollo en sus hijos